不典型溶血尿毒综合症是什么

2025.06.18 09:39

不典型溶血尿毒综合症是一种罕见的血栓性微血管病，以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为主要特征。该病与补体系统异常激活密切相关，属于溶血尿毒综合症的特殊类型，区别于典型溶血尿毒综合症由产志贺毒素大肠杆菌感染引发。

不典型溶血尿毒综合症的发病机制涉及补体旁路途径的过度激活，导致血管内皮损伤和微血栓形成。遗传因素如补体调节蛋白基因突变如CFH、CFI、MCP等或获得性抗补体抗体如抗CFH抗体是常见诱因。临床表现多样，可表现为乏力、皮肤苍白、尿量减少或血尿，严重时出现高血压、神经系统症状或多器官衰竭。诊断需结合实验室检查如Coombs试验阴性溶血、ADAMTS13活性正常及基因检测，需与血栓性血小板减少性紫癜等疾病鉴别。

治疗关键在于早期干预，血浆置换或输注可暂时控制病情，但长期需依赖补体抑制剂如依库珠单抗。患者需定期监测肾功能、血常规及补体水平，避免感染、脱水等诱发因素。妊娠、手术等特殊情况下需加强风险评估。由于疾病罕见且进展迅速，建议由血液科、肾内科等多学科团队协作管理。遗传咨询对家族史阳性者尤为重要，部分病例需考虑终身治疗。

相关推荐