杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

唐筛过了还需要做无创吗

2025.06.10 17:40

唐筛低风险通过后,通常无需立即进行无创DNA检测,但需结合个体情况综合评估。

唐筛作为孕期常规筛查手段,主要评估胎儿患染色体异常如21三体、18三体的风险,但其准确率约70%-90%,存在一定假阴性或假阳性可能。若唐筛结果低风险且孕妇无其他高危因素如高龄、不良孕史、家族遗传病史等,可优先选择继续常规产检。但若存在超声软指标异常如NT增厚、孕妇年龄≥35岁,或对筛查结果有较高精准度需求,即使唐筛通过,仍建议补充无创DNA检测。无创DNA通过分析母血中胎儿游离DNA,对常见染色体异常的检出率超99%,且无流产风险,适合作为进一步筛查的选择。

需注意,唐筛和无创DNA均属筛查技术,不能替代确诊性检查。若筛查结果提示高风险,或孕期出现其他异常指标,需通过羊水穿刺等介入性产前诊断明确结果。无创DNA对性染色体异常或微缺失综合征的检测存在局限,临床解读需谨慎。孕妇应结合产科医生建议,综合考虑检测必要性、经济成本及个人意愿,避免过度检查或遗漏风险。