宫伟雁 副主任医师 山东省立医院 三级甲等 产科

做了唐筛还用做无创吗

2025.05.27 08:32

做了唐筛后是否需要再做无创DNA检测,取决于唐筛结果、孕妇年龄、家族史等综合因素。若唐筛结果显示高风险,或存在其他高危因素,通常建议进一步做无创DNA检测以提高准确性;若唐筛结果为低风险且无其他异常,则可能无需额外检查。

唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定生化指标,结合年龄、孕周等因素,评估胎儿患染色体异常如21-三体、18-三体的风险。其优点是操作简单、成本低,但准确率约为60%-70%,存在一定假阳性或假阴性可能。无创DNA检测通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA,对染色体异常的检出率可达95%以上,尤其适合唐筛高风险或高龄孕妇。两者并非完全替代关系,而是互补的阶梯式筛查方案。若唐筛结果异常,无创DNA可作为更精确的二次筛查;若直接选择无创DNA,则可能跳过唐筛,但需考虑费用较高的问题。

注意事项包括唐筛和无创DNA均为筛查手段,不能作为最终诊断。若结果异常,需通过羊水穿刺等产前诊断确认。孕妇年龄超过35岁、有染色体异常家族史或既往不良孕产史,可能需直接选择无创DNA或羊穿。检查前应充分咨询医生,结合个体情况选择方案。无创DNA对双胎、试管婴儿或孕妇本人有染色体异常的检测准确性可能受影响,需特殊评估。无论选择哪种方式,定期产检和遗传咨询均不可忽视。