小儿先天性巨结肠症状是什么

2025.09.10 17:09

小儿先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道功能障碍，典型症状包括出生后胎便排出延迟、腹胀、呕吐及喂养困难。病情严重程度与病变肠段长度相关，早期识别对预后至关重要。

新生儿期主要表现为胎便排出时间超过24小时，伴随腹胀和呕吐，呕吐物可能含有胆汁。腹部触诊可触及扩张的肠袢，肛门指检可能发现直肠壶腹空虚。婴幼儿期症状包括顽固性便秘、腹胀如鼓，部分患儿出现营养不良或生长发育迟缓。部分病例伴随小肠结肠炎，表现为发热、腹泻带血及全身中毒症状。诊断需结合腹部X线显示肠管扩张、钡剂灌肠见狭窄段与扩张段移行区，直肠活检确认神经节细胞缺失是金标准。

治疗以手术切除病变肠段为主，术前需通过灌肠或造瘘缓解梗阻。术后可能出现吻合口瘘、感染或便秘复发等并发症，需长期随访。日常护理需注意饮食调整，保证足够水分和纤维素摄入。出现发热、腹胀加重或排便习惯改变应及时就医。母乳喂养可能降低小肠结肠炎风险，家长需接受专业喂养指导。定期监测生长发育指标，及时发现潜在问题。部分患儿术后可能出现肛门功能异常，需进行排便训练。

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