小儿先天性巨结肠的检查

2025.09.18 16:35

小儿先天性巨结肠是一种常见的消化道发育畸形，主要由于肠道神经节细胞缺失导致肠管持续痉挛和扩张。确诊该病需结合临床表现与多项医学检查，早期诊断对改善预后至关重要。

诊断小儿先天性巨结肠需通过多种检查手段综合评估。腹部X线平片可显示肠管扩张及气液平面，初步判断梗阻部位。钡剂灌肠造影是重要检查方法，能清晰观察到痉挛段、移行段及扩张段肠管的形态差异，典型表现为狭窄段与扩张段之间的漏斗形过渡。直肠肛门测压可检测肛门括约肌反射是否缺失，辅助判断神经节细胞功能异常。直肠黏膜活检是确诊的金标准，通过病理检查确认黏膜下层是否存在神经节细胞缺失。必要时需进行全层活检或基因检测，以排除其他罕见病因。

检查过程中需注意患儿安全与舒适。钡剂灌肠前需清洁灌肠，避免残留粪便干扰结果。活检操作需严格无菌，防止感染。新生儿或体弱患儿需监测生命体征，避免操作诱发休克。检查后需观察有无腹胀加重或便血，及时处理并发症。家长应配合医生做好术前禁食及术后护理，确保检查顺利开展。

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