婴儿抽足跟血查什么

2025.07.23 08:37

婴儿抽足跟血主要用于筛查先天性代谢异常、遗传性疾病、内分泌功能障碍、血液系统疾病、免疫缺陷问题。具体分析如下：

1.先天性代谢异常：足跟血可检测苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等代谢疾病。这些疾病因酶缺陷导致代谢产物堆积，早期发现可通过饮食或药物干预避免智力损伤。检测方法为测定血液中特定代谢物浓度，异常结果需进一步基因确认。

2.遗传性疾病：如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，该病易引发溶血性贫血。筛查通过检测酶活性实现，阳性者需避免接触蚕豆等诱发物。此类疾病具有家族遗传性，早期干预可预防急性发作。

3.内分泌功能障碍：典型如先天性甲状腺功能减退，甲状腺激素不足影响生长发育。足跟血检测促甲状腺激素水平，异常者需补充激素治疗。延迟干预可能导致呆小症，筛查可显著降低致残率。

4.血液系统疾病：珠蛋白生成障碍性贫血、镰刀型贫血等可通过血红蛋白电泳筛查。异常血红蛋白结构或含量提示疾病风险，需结合家族史评估。重型患者需定期输血或骨髓移植，早期诊断改善预后。

5.免疫缺陷问题：严重联合免疫缺陷症等疾病可通过淋巴细胞计数初筛。免疫系统缺陷患儿易感染，筛查阳性需进一步免疫功能评估。隔离防护与干细胞移植是主要治疗手段。

采血时间需在出生48小时后，避免哺乳不足影响结果。筛查报告需专业医生解读，假阳性或假阴性需复查确认。家长应配合后续诊断，避免延误干预时机。

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