婴儿采足跟血检查什么

2025.07.23 08:37

婴儿采足跟血主要用于筛查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传代谢性疾病。具体分析如下：

1.先天性甲状腺功能低下：通过检测促甲状腺激素水平判断甲状腺功能是否正常，该激素异常可能导致生长发育迟缓，早期干预可避免智力障碍和体格发育异常。

2.苯丙酮尿症：检测血液中苯丙氨酸浓度，该物质代谢异常会损害神经系统，及时调整饮食可防止脑损伤和智力低下。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：分析该酶活性是否不足，酶缺乏可能引发溶血性贫血，避免接触特定药物或食物可减少发病风险。

4.先天性肾上腺皮质增生症：测定相关激素水平，激素异常可能影响性发育和电解质平衡，早期治疗可纠正激素分泌紊乱。

5.遗传代谢性疾病：筛查多种代谢异常，如氨基酸、有机酸代谢障碍，早期发现可采取针对性措施避免严重并发症。

采血时间通常在出生后3-7天，需确保婴儿状态稳定，避免在脱水或感染时进行。检测结果异常需进一步确诊，部分疾病需终身管理。家长应配合医生做好后续随访，避免延误治疗时机。

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