于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科

刚出生的婴儿采足跟血查什么

2025.07.23 08:36

刚出生的婴儿采足跟血主要用于筛查先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性耳聋基因检测。具体分析如下:

1.先天性甲状腺功能减退:通过检测促甲状腺激素水平判断甲状腺功能是否正常。甲状腺激素对婴儿的生长发育至关重要,尤其是大脑和骨骼发育。早期发现可及时补充甲状腺激素,避免智力低下和生长迟缓。

2.苯丙酮尿症:检测血液中苯丙氨酸浓度是否异常升高。苯丙氨酸代谢异常会导致神经系统损伤,早期干预可通过特殊饮食控制病情发展,防止智力障碍和癫痫发作。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:筛查红细胞中该酶活性是否不足。酶缺乏可能引发溶血性贫血,尤其在接触某些药物或食物后。明确诊断后需避免诱发因素,减少溶血风险。

4.先天性肾上腺皮质增生症:检测17-羟孕酮等激素水平。激素代谢异常可能导致电解质紊乱和性发育障碍,早期治疗可纠正激素失衡,促进正常生长发育。

5.遗传性耳聋基因检测:分析常见耳聋相关基因突变。部分听力损失在出生时不易察觉,基因筛查有助于早期发现,及时进行听力干预或语言训练,改善预后。

采血时间通常在出生后48小时至7天内完成,确保结果准确。若筛查结果异常,需进一步确诊并尽早干预。家长应配合医疗机构完成复查,避免延误治疗时机。