苯丙酮尿症如何读
2025.09.23 10:48苯丙酮尿症读作běnbǐngtóngniàozhèng，是一种常见的先天性氨基酸代谢异常疾病。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性不足，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸浓度升高，尿液中排出大量苯丙酮酸等异常代谢产物。该病属于常染色体隐性遗传病，新生儿筛查可早期发现。若未及时干预，高苯丙氨酸血症可能损害神经系统发育，导致智力障碍、癫痫、行为异常等严重后果。治疗以低苯丙氨酸饮食为主，需严格控制蛋白质摄入，并辅以特殊配方营养粉补充必需氨基酸。
苯丙酮尿症患者需终身管理饮食，定期监测血苯丙氨酸水平。孕期女性若患有苯丙酮尿症，需严格控血值，避免高苯丙氨酸影响胎儿发育。早期诊断和规范治疗可显著改善预后，因此新生儿筛查至关重要。家庭成员应接受遗传咨询，了解再发风险。社会支持与专业医疗团队的协作有助于提高患者生活质量。
相关推荐
-
为什么会得苯丙酮尿症
会得苯丙酮尿症的原因，父母遗传下来的可能性比较大，也不除外确实有基因突变的可能。...
2020-03-07 16:45:12 145次点击
-
苯丙酮尿症产检能查出来吗
普通的产检无法筛查苯丙酮尿症，都是出生以后进行足跟血检查筛查此病。如果怀疑孩子有...
2020-03-07 16:29:30 552次点击
-
苯丙酮尿症怎么确诊
苯丙酮尿症筛查结果考虑有可能是阳性，需要进行进一步的检查，血和尿的氨基酸检查、串...
2020-03-07 16:45:19 579次点击
-
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因为父母双方都携带了相关的致病基因，有一定的几率...
2020-03-07 16:29:30 531次点击
-
苯丙酮尿症筛查的意义
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症会造成身体代谢产物的异常堆积，所以时间...
2020-03-07 16:29:27 192次点击
-
如何治疗苯丙酮尿症
苯丙酮尿症的治疗来说，一般年龄越小，治疗效果越好。首先坚持低苯丙氨酸饮食，比如...
01:04
马保海 潍坊市妇幼保健院 副主任医师 2020-02-05 20:32:42 47次点击 -
苯丙酮尿症应该如何预防
苯丙酮尿症应该如何预防？第一，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，所以一定要避...
01:29
冯海桃 山西省潞城市天脊医院 副主任医师 2019-07-17 11:51:31 365次点击 -
苯丙酮尿症影响生育吗
苯丙酮尿症的患者不影响生育，但是需要在进行全面的身体检查后，若女性的身体状况允许...
01:09
郭艳萍 井冈山大学附属医院 主任医师 2020-12-23 11:27:12 53次点击 -
苯丙酮尿症隔代遗传吗
苯丙酮尿症有可能会隔代遗传。苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，氨基酸...
01:19
郭艳萍 井冈山大学附属医院 主任医师 2020-12-23 09:04:57 46次点击 -
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病，是常染色体隐性遗传，父...
01:50
肖清雨 当阳市人民医院 主治医师 2019-05-12 09:00:39 201次点击
