如何检查苯丙酮尿症

2025.09.18 16:35

苯丙酮尿症PKU是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要通过新生儿筛查、血液检测和基因检测进行诊断。早期诊断对预防智力障碍等严重并发症至关重要，因此医学上推荐在出生后48小时至7天内完成初步筛查。

新生儿筛查是诊断苯丙酮尿症的首要方法。通常采用足跟血检测血液中的苯丙氨酸浓度。若结果异常，需进一步进行血浆氨基酸分析或尿有机酸检测以确认诊断。基因检测可明确致病突变，尤其适用于家族中有PKU病史的情况。对于已确诊患者，定期监测苯丙氨酸水平是管理疾病的关键，以避免高苯丙氨酸血症对神经系统的损害。

检查苯丙酮尿症时需注意采血时间，过早检测可能导致假阴性。哺乳后48小时进行筛查可提高准确性。若初次筛查异常，需尽快复检以避免延误治疗。饮食控制是主要治疗手段，因此确诊后需立即咨询专业营养师制定低苯丙氨酸饮食方案。孕期携带者筛查对有家族史的高风险夫妇尤为重要，可帮助评估胎儿患病风险。

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