小儿苯丙酮尿症如何预防
2025.09.10 17:09苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，预防的关键在于基因筛查和产前诊断。
苯丙酮尿症由PAH基因突变引起，导致苯丙氨酸代谢障碍。预防需从孕前和孕期入手。有家族史的夫妇应进行基因检测，明确携带者状态。若双方均为携带者，胎儿有25%患病风险，可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。新生儿出生后需进行足跟血筛查，早期发现可立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，避免智力损伤。部分地区已将苯丙酮尿症纳入免费筛查项目，家长应积极配合。
预防过程中需注意，基因检测需在专业机构完成，避免误诊。产前诊断存在微小流产风险，需权衡利弊。确诊患儿需严格遵循饮食管理，定期监测血苯丙氨酸浓度。母乳喂养患儿需在医生指导下调整配方奶粉比例。家庭成员应学习疾病知识，避免摄入高蛋白食物。社会层面需加强科普宣传，提高筛查覆盖率，减少漏诊。
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