如何确诊苯丙酮尿症
2025.09.18 16:35苯丙酮尿症的确诊主要依靠新生儿筛查、血液检测和基因检测相结合的方法。
新生儿出生后48小时至7天内需采集足跟血进行苯丙氨酸水平检测，若结果异常，需进一步通过高效液相色谱法或串联质谱法测定血液苯丙氨酸浓度。若血苯丙氨酸持续高于120μmol/L2mg/dL，结合尿蝶呤谱分析及四氢生物蝶呤负荷试验，可区分经典型苯丙酮尿症与四氢生物蝶呤缺乏症。基因检测通过分析PAH或BH4代谢相关基因突变，可明确病因分型，为后续治疗提供依据。
确诊过程中需注意避免蛋白质摄入不足导致的假阴性，筛查前需保证正常哺乳。血样采集时间过早可能因苯丙氨酸未累积而漏诊，需在出生72小时后复测。对于家族中有苯丙酮尿症病史的高危新生儿，即使筛查结果正常，仍建议进行基因检测。治疗前需区分经典型与BH4缺乏型，因后者需补充BH4而非单纯低苯丙氨酸饮食。确诊后需定期监测血苯丙氨酸浓度，防止智力损伤等并发症。
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