孕早期唐氏筛查是什么

2025.05.23 09:19

孕早期唐氏筛查是一种在妊娠初期进行的产前筛查手段，主要用于评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险。该检查通过结合孕妇血液检测与超声检查结果，综合计算风险值，为后续产前诊断提供参考依据。

孕早期唐氏筛查通常在妊娠11周至13周+6天之间进行，包含两项关键内容：血清学检查和超声测量胎儿颈项透明层厚度NT。血清学检查通过分析孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和游离β-hCG水平，判断胎儿是否存在染色体异常倾向。超声NT测量则是观察胎儿颈部后方液体积聚的厚度，正常值通常小于2.5毫米，若增厚可能提示染色体或结构异常。两项结果结合孕妇年龄、体重等因素，通过特定算法计算出风险值。若结果为高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。

孕早期唐氏筛查需注意几个关键点。筛查仅评估风险概率，并非确诊手段，结果异常需结合后续检查确认。检查时间窗口较窄，错过孕周可能影响准确性。孕妇需提前了解筛查的局限性，例如无法检出所有染色体问题或结构畸形。部分孕妇因肥胖或多胎妊娠可能导致结果偏差，需由医生个体化评估。筛查前应避免过度焦虑，理性看待结果，并与医生充分沟通后续方案。

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