早孕和中孕期唐氏筛查是产前检查中用于评估胎儿患唐氏综合征风险的重要方法。
早孕期唐氏筛查通常在妊娠11-13周进行,结合孕妇年龄、超声测量胎儿颈项透明层厚度NT及母体血清标志物如PAPP-A、游离β-hCG进行风险评估。中孕期筛查则在15-20周开展,通过检测母血中的AFP、hCG、uE3和InhibinA等指标,结合孕妇年龄、孕周等因素综合计算风险值。两种筛查均属于无创性检查,安全性高,但仅能提供风险概率,不能确诊。若筛查结果提示高风险,需进一步通过绒毛取样、羊水穿刺或无创DNA检测进行确认。
进行唐氏筛查前需注意准确核对孕周,超声确认胎儿发育情况与孕周相符,否则可能影响结果准确性。孕妇需了解筛查的局限性,即使低风险也不能完全排除唐氏综合征,而高风险也不代表胎儿一定异常。筛查前无需空腹,但需避免剧烈运动。若筛查结果异常,应咨询专业医生,结合个体情况选择后续检查方案。高龄孕妇≥35岁或既往有异常妊娠史者,可直接考虑无创DNA或产前诊断,以提高检测准确性。保持良好心态,避免过度焦虑,科学看待筛查结果尤为重要。
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