孕中期唐氏筛查的正常值通常以风险截断值为标准,血清学指标结合孕妇年龄、孕周等因素综合评估风险。低风险通常指风险值低于1/270,高风险则高于该数值,需进一步确诊。筛查结果并非诊断,而是概率评估,需结合其他检查综合判断。
孕中期唐氏筛查主要通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和游离雌三醇uE3等指标,结合超声测量胎儿颈项透明层NT厚度,计算胎儿患唐氏综合征的风险。AFP正常范围约为0.5-2.5MoM,游离β-hCG正常值通常在0.2-2.5MoM之间,uE3正常值约为0.5-2.0MoM。若指标异常,可能提示染色体异常风险增高,但需注意孕周、体重等因素会影响检测结果。不同实验室的参考范围可能略有差异,需以具体报告为准。
孕中期唐氏筛查的准确性受多种因素影响,如孕妇年龄、孕周计算误差、多胎妊娠等。筛查低风险不代表完全排除唐氏综合征,高风险也不意味着胎儿一定异常,需通过羊水穿刺或无创DNA检测进一步确认。孕妇应在医生指导下理性看待筛查结果,避免过度焦虑。若筛查提示高风险,建议及时咨询遗传学专家,结合超声等检查全面评估。孕期保持规律产检,遵循医嘱,确保胎儿健康监测的连续性。
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