佝偻病是由于维生素D缺乏或代谢异常导致的骨骼发育障碍性疾病,常见于婴幼儿和儿童。其典型临床症状包括骨骼畸形、肌肉无力和生长发育迟缓。早期可能出现多汗、枕秃、易激惹等非特异性表现,随着病情进展,特征性体征逐渐显现。
佝偻病最显著的临床表现集中在骨骼系统。颅骨软化呈现乒乓球样弹性感,多见于3-6个月婴儿。肋骨与肋软骨交界处形成串珠样隆起,称为佝偻病串珠。胸廓畸形可表现为鸡胸或漏斗胸。四肢长骨远端膨大形成手镯征或脚镯征,下肢承重后出现O型腿或X型腿。脊柱可能后凸或侧弯,骨盆入口变形。患儿常伴有肌张力低下,表现为腹部膨隆如蛙腹,运动发育落后。牙齿萌出延迟且排列不齐,囟门闭合延迟。严重病例可能出现低钙抽搐或骨折。
预防和治疗需注意保证每日400-800IU维生素D摄入,母乳喂养儿应尽早补充。日光照射需避开强烈紫外线,每日10-15分钟为宜。已出现骨骼畸形的患儿需在医生指导下进行矫正治疗,避免自行使用支具造成二次损伤。定期监测血钙、磷及碱性磷酸酶水平,X线检查腕部骨骼可评估治疗效果。注意与肾性佝偻病、低磷抗D佝偻病等遗传代谢性疾病鉴别。孕妇妊娠后期补充维生素D可降低胎儿发病风险。治疗期间需同时补充钙剂,但需避免长期大剂量使用维生素D导致中毒。
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