王少为 主任医师 北京医院 三级甲等 妇产科

可以不做唐筛直接做无创吗

2025.06.16 14:18

可以不做唐筛直接选择无创产前检测NIPT。

唐筛和无创DNA检测都是筛查胎儿染色体异常的手段,但两者存在差异。唐筛通过孕妇血液中的生化指标结合超声检查计算风险值,准确率约60%-70%,可能存在假阳性或假阴性。无创DNA检测通过分析母体外周血中的胎儿游离DNA,对21-三体、18-三体和13-三体的检出率超过95%,假阳性率更低。部分孕妇因年龄、孕周或身体状况不适合唐筛,或希望获得更高准确率,可能直接选择无创检测。但需注意,无创检测仍属筛查范畴,高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确认。

选择无创检测前需了解其局限性。无创DNA检测目前主要针对常见染色体非整倍体,对微缺失、微重复或其他染色体异常的检出能力有限。检测费用较高且未纳入医保的地区需自费承担。孕周过小<12周或过大>26周可能影响检测准确性。双胎妊娠、试管婴儿等情况需提前告知检测机构,部分特殊案例可能不适用。孕妇需在医生指导下结合自身情况选择,避免盲目依赖单一检测结果。若检测提示高风险,需及时咨询遗传学专家并进一步诊断。