Q苯丙酮酸尿症怎么治

男 50岁 2019-06-08

描述：

前几天去医院检查，得知有苯甲酮酸尿症。想要了解一下苯丙酮酸尿症怎么治。

: 苏旭东内分泌科 副主任医师 聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

氨基酸代谢性的疾病就包括了本基酮尿症。是一种比较常见的疾病。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。导致了苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。从而形成了苯丙氨酸和酮酸的累积。而尿液中的大量排泄物。苯丙酮酸尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷中较为常见。遗传的方法大多数都是为染色性隐性遗传。大部分的表现都不一样。最主要的表现为智力下降，精神状态。湿疹，皮肤抓伤，色素沉淀。跟脑电图的异常。如果能够得到早期的诊断和早泄的治疗，这种现象基本上不会发生。智力也可以达到正常的水平，脑电图的异常也可以得到恢复。