苯丙酮尿症检查的标准是什么

新生儿出生以后正常开奶，三天可以做足底血筛查，结合患儿早期出现的症状可以诊断。由于苯丙酮尿症是氨基酸代谢疾病，是常染色体隐性遗传疾病。
由于苯丙氨酸羟化酶不能正常地把苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致体内的苯丙氨酸蓄积比较多，苯丙氨酸转化为苯丙酮酸，苯丙酮酸对于机体是有害的代谢产物，可以导致脑损伤。患儿可以出现以下表现，比如早期汗液或者尿液出现鼠尿味、皮肤或者毛发颜色变浅，在六个月以后会逐渐发现孩子智力发育落后于同龄儿。
一般如果患儿没有得到其他治疗干预措施，智力发育会明显低于同龄儿，所以在早期筛查出疾病，可以通过饮食干预调节。