Q羊水苯丙酮尿症怎么办

男 1岁 2019-02-27

描述：

我家孩子脸上出小疙瘩疙瘩上面还带有白色的脓包去医院检查是羊水苯丙酮尿症应该怎么办

: 李顺华妇产科 副主任医师 莒县中医医院三级甲等

医生回答：

为了检查胎儿是否患有苯丙酮尿症，在妊娠22周左右进行羊膜穿刺术。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是氨基酸代谢最常见的先天性疾病。婴儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使摄入的苯丙氨酸不能转化为苯丙酮酸，由尿液和汗液排出，散发出异味，成为苯丙酮尿症。苯丙氨酸在体内的过度积累会使皮肤和头发变白。在严重的情况下，苯丙氨酸在脑组织中积累，导致智力迟钝、痴呆、抽搐等。引起尿黄的原因包括摄入过多或失水、发炎、肝功能异常，如无皮肤发黄、眼球发黄等，考虑到发炎的可能性，建议多喝水，可以两次给宝宝喂一些温热的开水。在房间里，你也可以加一些含葡萄糖的牛奶。