Q唐筛没事染色体会有什么

2025-06-05
A
宫伟雁 产科 副主任医师 山东省立医院 三级甲等
医生回答:

唐筛结果正常并不能完全排除染色体异常的可能性。唐筛是一种筛查手段,主要检测21-三体唐氏综合征、18-三体和开放性神经管缺陷的风险,但其准确率约为70%-90%,存在假阴性可能。若结果正常但仍有疑虑如高龄妊娠、超声异常等,需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。

唐筛通过检测孕妇血液中的特定生化指标和超声数据,结合年龄等因素计算风险值,但无法覆盖所有染色体问题。例如微缺失综合征、性染色体异常等可能被漏检。筛查结果受孕周计算误差、孕妇体重等因素影响,需结合临床综合评估。

唐筛正常后仍需按时产检,关注胎儿发育情况。若出现超声软指标异常如NT增厚或其他高危因素,应及时咨询遗传学专家。最终诊断需依赖更精准的检测技术,不可仅依赖筛查结果。

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