Q唐筛是查哪几个染色体

2025-06-16

: 宫伟雁产科 副主任医师 山东省立医院三级甲等

医生回答：

唐筛主要检测21号、18号和13号染色体是否存在异常。

唐筛唐氏综合征筛查通过分析孕妇血液中的特定生化标志物，结合超声检查结果，评估胎儿患有染色体非整倍体异常的风险。其中，21号染色体异常与唐氏综合征先天愚型相关，18号染色体异常导致爱德华氏综合征，13号染色体异常则可能引发帕陶氏综合征。这些染色体异常会导致胎儿发育迟缓、智力障碍及多发畸形，因此早期筛查对优生优育具有重要意义。

唐筛属于风险评估而非确诊手段。若结果提示高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确认。筛查结果受孕妇年龄、孕周等因素影响，需结合临床综合分析。唐筛无法覆盖所有染色体或基因疾病，必要时需扩展其他产前检查项目。