Q唐筛能检查出性染色体吗

2025-06-05

医生回答：

唐筛唐氏综合征筛查主要用于评估胎儿患21-三体唐氏综合征、18-三体等常见染色体异常的风险，但常规唐筛无法直接检测性染色体如X/Y染色体异常。其核心是通过母血生化指标或结合超声如NT检查进行风险概率计算，而非直接分析染色体。

若需明确性染色体异常如特纳综合征、克氏综合征等，需依赖更精准的产前诊断技术，如无创DNA产前检测NIPS或羊水穿刺核型分析。NIPS可筛查部分性染色体非整倍体，而羊穿则是确诊的金标准，能全面分析所有染色体包括性染色体。

需注意，唐筛结果仅为风险提示，存在假阳性/假阴性可能。高龄孕妇或高风险人群建议咨询医生，必要时选择进一步检查。不同检测技术的适用范围和局限性需充分了解，避免误解筛查结果。