Q唐筛能查出性染色体吗

2025-06-16

医生回答：

唐筛唐氏综合征筛查主要用于评估胎儿患21-三体唐氏综合征、18-三体等常见染色体异常的风险，但无法直接检测性染色体异常如X或Y染色体数目/结构异常。其原理是通过母血生化指标结合超声数据计算风险值，而非分析染色体本身。

若需明确性染色体异常，需进一步进行无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺等诊断性检查。NIPT对性染色体异常的检出率较高，但存在假阳性可能；羊水穿刺核型分析则是确诊的金标准，能准确判断性染色体及其他染色体异常。

唐筛仅为筛查手段，结果高风险不代表胎儿一定异常，需结合医生建议选择后续检查。性染色体异常如特纳综合征、克氏综合征等通常表现复杂，部分可能出生后才会显现症状。孕妇应根据个体情况如年龄、家族史等与医生沟通后选择合适检测方案。