新生儿疾病筛查哪些

2025.09.23 10:48

新生儿疾病筛查主要针对一些先天性、遗传性代谢病及内分泌疾病，通过早期检测实现干预治疗，避免不可逆损伤。我国普遍开展的筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，部分地区还扩展至先天性肾上腺皮质增生症、串联质谱筛查等数十种疾病。

筛查通常在出生48小时后进行，通过采集足跟血制成滤纸干血片送检。苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致智力障碍，需低苯丙氨酸饮食治疗；先天性甲减患儿缺乏甲状腺激素影响生长发育，需终身替代治疗；G6PD缺乏症易引发溶血性贫血，需避免接触蚕豆等诱因。串联质谱技术可一次检测多种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢异常，如甲基丙二酸血症、丙酸血症等，这类疾病可能引发脑损伤或猝死，但早期营养干预或药物控制可显著改善预后。

筛查需注意采血时间，过早采集可能因生理指标波动出现假阴性，72小时后更为准确。家长应确保联系方式正确以便及时召回复查，初筛阳性需通过基因检测或尿液分析确诊。部分疾病如听力障碍需结合耳声发射或自动听性脑干反应筛查。即使结果正常，后续出现喂养困难、发育迟缓等症状仍需就医。筛查并非诊断依据，假阳性可能引起焦虑，需配合专业医生解读。保存好筛查报告对患儿终身健康管理有重要参考价值。

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