周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三级甲等 儿科

错过了新生儿疾病筛查怎么办

2025.09.10 17:09

新生儿疾病筛查若错过,需尽快联系当地筛查机构或医院补筛。部分项目在出生后42天内仍可补做,但延迟可能影响某些疾病检出率,需根据具体筛查项目咨询专业医生意见。

新生儿疾病筛查通常在出生后48小时至7天内完成,通过足跟血检测数十种遗传代谢病。若因出院过早、转院或其他原因错过,需了解不同疾病的检测窗口期差异。例如苯丙酮尿症筛查在进食母乳或配方奶48小时后进行更准确,而先天性甲状腺功能减退症筛查对时间要求相对宽松。部分省市提供线上预约补筛服务,家长可通过妇幼保健系统查询补救流程。对于已出现喂养困难、异常黄疸等症状的婴儿,需直接就医而非等待补筛,某些疾病如G6PD缺乏症需通过其他检测手段确诊。

补筛前需确认婴儿当前健康状况,发热或使用抗生素可能影响结果准确性。保留出生时的《新生儿筛查告知书》及母婴信息卡,部分机构要求提供出院记录。若补筛结果异常,需在24-48小时内完成复查。家长需注意观察婴儿的吃奶量、睡眠状态及大小便情况,任何异常表现都应及时向儿科医生反馈。对于早产儿或低体重儿,部分筛查项目需按矫正胎龄计算检测时间,需与新生儿科医生保持沟通。