怎么确诊是苯丙酮尿症
2025.09.25 16:46苯丙酮尿症的确诊需要通过新生儿筛查、血液检测和基因检测等医学手段进行综合判断。
新生儿出生后，常规会进行足跟血采集，筛查苯丙氨酸羟化酶活性及血液苯丙氨酸浓度。若筛查结果异常，需进一步检测血液苯丙氨酸水平，持续高于正常值通常>120μmol/L提示可能存在苯丙酮尿症。基因检测可明确苯丙氨酸羟化酶PAH基因突变，进一步确诊疾病类型，区分经典型与非经典型。尿液中苯丙酮酸检测也有辅助诊断价值，但并非唯一依据。
确诊过程中需注意，部分新生儿可能出现暂时性高苯丙氨酸血症，需动态监测以排除假阳性。母乳喂养或普通配方奶可能干扰检测结果，必要时需在专业指导下调整饮食后复查。早期诊断对预后至关重要，延误治疗可能导致智力障碍、癫痫等不可逆损害。确诊后需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，定期监测血苯丙氨酸浓度，确保其在安全范围。遗传咨询有助于家庭了解疾病遗传模式，指导生育规划。
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