宝宝采足跟血检查什么

2025.09.15 22:25

宝宝采足跟血主要用于筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传代谢病。具体分析如下：

1.先天性甲状腺功能减低症：足跟血可检测促甲状腺激素水平，早期发现甲状腺功能异常。甲状腺激素对婴幼儿生长发育至关重要，若未及时干预可能导致智力障碍和生长迟缓。通过筛查能尽早确诊并补充甲状腺激素，避免不可逆损伤。

2.苯丙酮尿症：通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断代谢是否异常。苯丙氨酸羟化酶缺陷会导致苯丙氨酸堆积，损伤神经系统。早期发现后需调整饮食结构，限制苯丙氨酸摄入，防止智力发育受阻。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：筛查该酶活性可预防溶血风险。患儿接触某些药物或食物时易引发红细胞破裂，导致黄疸或贫血。明确诊断后需避免触发因素，降低溶血发作概率。

4.先天性肾上腺皮质增生症：检测17-羟孕酮水平判断肾上腺皮质功能。该病可能导致电解质紊乱和性发育异常。早期激素替代治疗可纠正代谢失衡，保障正常生长发育。

5.遗传代谢病：足跟血可筛查多种氨基酸、有机酸代谢异常。这类疾病常因酶缺陷导致毒素积累，引发多系统损害。早期干预如特殊饮食或药物能有效控制病情进展。

采血时间通常为出生后48小时至7天内，需在宝宝足跟侧缘消毒后针刺取血。采集后需妥善保存并及时送检，避免样本污染或失效。若结果异常需遵医嘱复查，确诊后严格遵循治疗方案。家长应配合医疗机构完成筛查流程，并关注后续随访建议。

相关推荐