新生儿疾病筛查项目包括哪些

2025.09.08 17:10

新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查。具体分析如下：

1.先天性甲状腺功能减低症：该病由于甲状腺激素分泌不足导致，早期筛查可避免生长发育迟缓和智力障碍。筛查方法为足跟血检测促甲状腺激素水平，异常者需进一步确诊。治疗以甲状腺激素替代为主，越早干预效果越好。

2.苯丙酮尿症：属于氨基酸代谢异常疾病，未及时治疗可能引发智力损伤。通过检测足跟血中苯丙氨酸浓度进行筛查，确诊后需严格限制苯丙氨酸摄入。特殊配方奶粉和饮食管理是关键治疗手段。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病易引发溶血性贫血，筛查通过检测红细胞酶活性实现。避免接触蚕豆、某些药物可预防急性溶血发作。日常需注意饮食和用药安全。

4.先天性肾上腺皮质增生症：因肾上腺皮质激素合成障碍引起，筛查指标为17-羟孕酮。早期补充激素可纠正电解质紊乱，促进正常生长发育。

5.听力筛查：采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，早期发现听力损失有助于语言发育。干预措施包括助听器或人工耳蜗植入。

筛查需在出生后48小时至7天内完成，早产儿或低体重儿可能需复查。家长应配合医疗机构及时采集样本，避免漏检。阳性结果需进一步确诊，不可自行判断。治疗需严格遵循专业指导，定期随访评估效果。

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