唐筛即唐氏综合征筛查,正常结果范围通常以风险值表示,低风险截断值一般为1/270。若筛查结果低于该数值,提示胎儿患唐氏综合征的风险较低;高于该数值则需进一步检查。不同医院可能采用不同风险截断值,但普遍以1/270作为临界标准,部分机构使用1/300或1/350。
唐筛通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG、游离雌三醇uE3等生化指标,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算风险值。孕中期筛查通常在15-20周进行,检出率约为60%-70%。筛查结果受多种因素影响,如孕周计算误差、多胎妊娠、孕妇糖尿病等可能导致假阳性或假阴性。若结果异常,需通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊,后者是诊断金标准但存在轻微流产风险。
唐筛仅为风险评估工具,并非确诊依据。低风险结果不能完全排除唐氏综合征,高风险结果也不代表胎儿一定异常。孕妇需结合超声检查如NT测量综合评估。筛查前需准确提供末次月经时间、年龄、体重等信息,避免因数据误差影响结果。35岁以上高龄孕妇或既往有异常妊娠史者,建议直接进行无创DNA或羊水穿刺以提高准确性。结果异常时需咨询遗传学专家,根据个体情况选择后续方案。
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