亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病,主要症状包括运动障碍、认知功能下降和精神行为异常。
亨廷顿病的运动障碍通常表现为不自主的舞蹈样动作,称为舞蹈症,伴随肌肉僵硬、动作迟缓或平衡困难。随着病情进展,吞咽和言语功能可能受损。认知功能下降涉及记忆力减退、注意力不集中和执行功能障碍,影响日常决策和任务完成。精神行为异常包括抑郁、焦虑、易怒或冲动行为,部分患者可能出现精神病性症状,如幻觉或妄想。
亨廷顿病症状通常在中青年时期开始显现,病情呈进行性加重。诊断需结合家族史、临床评估和基因检测。目前尚无治愈方法,治疗以缓解症状为主,包括药物控制运动和精神症状,以及康复训练维持功能。患者及家属需关注心理健康,必要时寻求专业支持。遗传咨询对家族成员尤为重要,可帮助了解疾病风险和生育选择。
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