亨廷顿病是一种遗传性神经退行性疾病,主要症状包括运动障碍、认知功能下降和精神行为异常。
亨廷顿病的运动症状通常表现为不自主的舞蹈样动作,即肢体、面部或躯干突然、无规律的抽动。随着病情进展,可能出现肌肉僵硬、动作迟缓或平衡障碍。认知方面,早期表现为注意力不集中、判断力下降,后期可能出现记忆力减退、语言障碍甚至痴呆。精神症状包括抑郁、焦虑、易激惹或冲动行为,部分患者可能出现幻觉或妄想。症状通常在30-50岁间显现,但青少年型亨廷顿病起病更早,进展更快。
亨廷顿病目前无法治愈,治疗以缓解症状为主。多学科协作管理至关重要,包括神经科医生、精神科医生、康复治疗师等。遗传咨询对患者家族成员非常重要,基因检测可明确携带状态。日常生活中需注意安全防护,避免跌倒或意外伤害。营养支持也很关键,因吞咽困难可能导致营养不良。心理支持有助于改善患者及家属的生活质量。规律锻炼可能延缓部分症状进展,但需在专业指导下进行。
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