黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 神经内科

亨廷顿舞蹈症是什么疾病

2025.08.05 15:13

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病,主要影响运动、认知和情感功能。该疾病由一种名为亨廷顿蛋白的突变基因引起,通常在中年时期发病,患者会经历不自主的舞蹈样动作、情绪波动和认知能力下降。亨廷顿舞蹈症的症状逐渐加重,最终可能导致严重的身体和精神障碍。

亨廷顿舞蹈症的发病机制与基因突变密切相关。具体来说,负责产生亨廷顿蛋白的基因发生了扩展重复,这种突变导致蛋白质的异常聚集,进而损害神经细胞的功能。随着时间的推移,神经细胞的逐渐死亡会引发一系列症状,包括不自主的运动、协调性差、情绪不稳定、记忆力减退等。患者在日常生活中可能会面临诸多挑战,甚至需要他人照顾。虽然目前尚无治愈该疾病的方法,但可以通过药物和康复治疗来缓解症状,提高生活质量。

在面对亨廷顿舞蹈症时,早期诊断和干预至关重要。定期进行基因检测和神经学评估,有助于及时发现潜在问题并制定相应的治疗方案。患者及其家庭成员应了解该疾病的遗传特性,以便做出知情的生育选择。心理支持和社交活动也对患者的情感健康有积极影响,能够帮助缓解焦虑和抑郁情绪。护理人员和家庭成员需具备耐心和理解,提供必要的支持和帮助。保持良好的生活习惯,参与适度的锻炼和社交活动,有助于维持身体和心理的健康。尽管亨廷顿舞蹈症带来诸多挑战,但通过科学的管理和支持,患者仍可以享有相对高质量的生活。