孕妇通常在怀孕15-20周进行唐氏筛查,这是检测胎儿染色体异常的重要产前检查项目。早期筛查也可在11-13周结合NT超声检查进行,但中期筛查的准确性更高,能综合评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
唐氏筛查主要通过抽取孕妇静脉血,检测血液中的特定生化标志物,如甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和雌三醇uE3等,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素进行风险评估。中期筛查的检出率约为60%-70%,若结果提示高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。早期筛查则结合胎儿颈项透明层NT厚度测量,能更早发现异常,但两者结合可提高整体检出率。筛查过程安全无创,对母婴无不良影响。
进行唐氏筛查前需准确核对孕周,误差可能影响结果准确性。筛查前无需空腹,但需避免剧烈运动。若孕妇年龄超过35岁、有家族遗传病史或既往生育过染色体异常胎儿,建议直接考虑无创DNA或羊水穿刺。筛查结果仅为概率评估,并非确诊,高风险者需遵医嘱进一步检查。不同医疗机构采用的检测方法或标准可能存在差异,应选择正规医院进行筛查。保持良好心态,避免过度焦虑,与医生充分沟通后续方案是关键。
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