唐氏筛查什么时候做

2025.05.23 08:55

唐氏筛查的最佳检查时间通常在妊娠15-20周之间进行。这一阶段通过抽取孕妇外周血，结合超声检查结果，能够较为准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。早期筛查也可在孕11-13周进行，但需结合胎儿颈项透明层厚度NT测量，形成早期联合筛查方案。

唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定生化标志物，如甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和妊娠相关血浆蛋白APAPP-A，结合孕妇年龄、体重、孕周等数据，综合计算胎儿染色体异常的风险值。中期筛查的准确性约为60-70%，若结合NT超声检查，早期筛查的检出率可提升至85%左右。筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，高风险者需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。不同医疗机构可能采用不同的检测组合，部分地区已开展更先进的无创产前基因检测技术作为补充。

进行唐氏筛查前需确认准确孕周，误差超过7天可能影响结果可靠性。孕妇需空腹或清淡饮食，避免剧烈运动。双胎妊娠、试管婴儿等特殊情况的筛查策略需个体化调整。筛查结果异常不必过度焦虑，约95%的高风险孕妇经确诊后胎儿实际正常。35岁以上高龄孕妇可直接考虑诊断性检查。部分孕妇因心理压力选择跳过筛查直接做无创DNA检测，但需知后者仍属筛查范畴，羊水穿刺才是确诊金标准。检查前应与医生充分沟通，了解各类检测的优缺点及局限性。

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