输精管缺如遗传概率

2025.07.24 17:15

输精管缺如的遗传概率取决于具体病因。先天性双侧输精管缺如CBAVD多数由CFTR基因突变引起，若父母均为携带者，子代患病概率为25%。部分病例与ADGRG2基因相关，遗传模式为X连锁隐性，男性子代患病风险显著升高。

CFTR基因突变导致的输精管缺如与囊性纤维化密切相关。约80%的CBAVD患者携带至少一个CFTR突变，常见突变如ΔF508的纯合或复合杂合状态可引发典型囊性纤维化，而轻度突变可能导致孤立性生殖道异常。遗传咨询中需筛查夫妻双方CFTR基因，若双方均为携带者，胚胎植入前遗传学诊断PGD可降低传递风险。ADGRG2基因突变则表现为X连锁遗传，男性患者会将突变基因传递给女儿必然携带者，儿子不受影响；女性携带者生育男性子代时，其患病概率为50%。

注意事项包括区分先天性或获得性输精管缺如，后者多因感染或手术损伤，无遗传风险。基因检测应覆盖CFTR全外显子及内含子区域，避免漏检罕见突变。对于ADGRG2相关病例，需结合家族史分析，尤其关注母系男性亲属生育状况。临床处理时需同步评估附睾、精囊发育异常，部分患者可通过显微取精联合辅助生殖技术获得生物学子代。遗传咨询须明确告知残留风险，即使基因筛查阴性，仍存在未知突变可能。

相关推荐