输精管缺如会遗传吗

2025.07.24 17:15

输精管缺如可能具有遗传性，具体取决于病因类型。先天性双侧输精管缺如CBAVD通常与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变相关，属于常染色体隐性遗传病。若父母携带致病基因突变，后代存在遗传风险。而单侧输精管缺如或获得性缺如如手术切除通常不涉及遗传因素。

CFTR基因突变是CBAVD的主要遗传基础。约80%的CBAVD患者携带至少一个CFTR突变等位基因，常见如ΔF508突变。这类突变可能导致输精管发育异常，同时可能伴随轻度呼吸道或胰腺功能异常。若父母双方均为CFTR突变携带者，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。部分患者可能合并肾发育异常，需通过基因检测明确病因。对于计划生育的夫妇，遗传咨询和产前诊断可帮助评估风险。

需注意区分先天性与获得性缺如。影像学检查如阴囊超声和基因检测是确诊关键。CFTR突变携带者筛查建议扩展至配偶，尤其存在不孕或家族史时。即使无典型囊性纤维化症状，CBAVD患者仍需评估呼吸及消化系统功能。辅助生殖技术结合睾丸取精可能解决生育问题，但需充分知情遗传风险。临床处理需多学科协作，涵盖泌尿外科、遗传学及生殖医学领域。

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