输精管缺如的概述

2025.07.28 15:37

输精管缺如是一种先天性生殖系统发育异常，主要表现为单侧或双侧输精管完全或部分缺失，导致精子无法正常输送。该疾病属于男性不育的常见病因之一，通常与基因突变或胚胎发育障碍有关，可能单独存在或伴随其他泌尿生殖系统畸形。

输精管缺如的病因多与囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因突变相关，尤其双侧缺如患者中CFTR基因异常检出率较高。部分病例可能合并肾脏发育异常或精囊缺如。临床表现以无精子症为主，体检可触及输精管区域空虚，精液分析显示精液量减少且无精子。确诊需结合触诊、经直肠超声、基因检测等综合评估。治疗上，单侧缺如若对侧功能正常仍可能自然生育；双侧缺如需通过睾丸或附睾穿刺获取精子，结合辅助生殖技术实现生育目标。

诊断时需注意与梗阻性无精子症鉴别，避免误诊。基因检测对明确病因及遗传咨询至关重要，尤其计划生育时需评估后代遗传风险。治疗前应全面评估睾丸生精功能，选择合适的手术取精方式。辅助生殖技术应用中需充分知情同意，明确成功率及潜在风险。合并其他畸形者需多学科协作管理，优先处理可能影响健康的伴随疾病。随访中需关注心理支持，减轻生育压力对生活质量的影响。

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