先天性睾丸缺如的多吗

2025.07.22 14:33

先天性睾丸缺如在临床中属于相对少见的疾病，发病率约为1/20，000至1/30，000男性新生儿。这一先天畸形主要表现为单侧或双侧睾丸完全缺失，通常与胚胎期性腺发育异常有关，需通过影像学检查和激素检测确诊。

先天性睾丸缺如的病因复杂，可能涉及染色体异常如45，X/46，XY嵌合体、基因突变或母体妊娠期环境因素干扰。单侧缺如较双侧更常见，患者可能保留部分生育能力，但需关注隐睾、腹股沟疝等并发症。双侧缺如者通常伴随雄激素缺乏，需在青春期前启动激素替代治疗以促进第二性征发育。部分病例合并尿道下裂或苗勒管残留，需多学科协作评估。

确诊需结合超声、MRI及促性腺激素检测，避免与隐睾混淆。新生儿期发现阴囊空虚应尽早就诊，延误治疗可能导致心理发育障碍或骨质疏松风险。激素替代方案需个体化调整，定期监测骨密度和心血管指标。生育方面，单侧缺如者可考虑精子冷冻保存，双侧缺如者需接受现实情况。心理支持同样重要，帮助患者及家庭正确认识疾病，减少焦虑。

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