先天性无睾丸症叫什么

2025.06.18 09:39

先天性无睾丸症的医学名称为先天性睾丸缺如症CongenitalAnorchia，也称为睾丸消失综合征。该疾病属于性发育异常DSD的一种，表现为男性新生儿出生时阴囊内无睾丸组织，且影像学检查确认腹腔、腹股沟等部位均无睾丸存在。

先天性睾丸缺如症的病因尚未完全明确，可能与胚胎期睾丸组织在发育过程中因血管异常、基因突变或环境因素导致退化有关。胎儿在妊娠8-10周时睾丸开始形成，若此阶段发育受阻，睾丸组织可能完全退化。根据发病阶段不同，可分为早期睾丸退化妊娠20周前与晚期睾丸退化妊娠20周后。早期退化者通常外生殖器呈女性或模糊状态，而晚期退化者外生殖器多为男性外观，但青春期无第二性征发育。诊断需结合激素检测如低睾酮、高促性腺激素、影像学检查及染色体分析通常为46，XY核型。

确诊先天性睾丸缺如症需谨慎排除隐睾症睾丸未下降但存在或其他性发育异常疾病。治疗需多学科协作，包括激素替代如睾酮补充以促进青春期发育，必要时进行假体植入改善心理及生理需求。患者需终身随访，关注骨密度、心血管健康及心理健康。遗传咨询对明确家族性病因或有生育需求者尤为重要，但辅助生殖技术需结合具体医学与伦理评估。

相关推荐