李青 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 三级甲等 泌尿外科

宝宝会不会先天无睾丸

2025.07.23 17:13

婴儿确实可能先天无睾丸,医学上称为先天性无睾症或睾丸缺如。这种情况较为罕见,发生率约为1/20000至1/5000的新生男婴。先天性无睾症分为单侧或双侧缺如,双侧缺如意味着完全缺乏睾丸组织,而单侧缺如可能伴随对侧睾丸发育正常或异常。

先天性无睾症的成因复杂,可能与胚胎发育过程中睾丸组织未形成、血液供应中断或遗传因素有关。部分病例与染色体异常如克氏综合征或激素分泌缺陷相关。诊断需结合超声、激素检测如促卵泡激素、睾酮水平及染色体分析。若婴儿出生后阴囊内未触及睾丸,需进一步排查隐睾症睾丸未下降与真性无睾症的区别。对于双侧无睾症患儿,青春期需激素替代治疗以促进第二性征发育,而单侧缺如者通常保留正常生育能力,但需定期监测残留睾丸功能。

家长发现婴儿阴囊空虚时应及时就医,避免延误治疗窗口期。影像学检查建议在出生3-6个月后进行,因新生儿睾丸可能尚未完全下降。确诊后需内分泌科与儿科协作制定方案,重点关注骨骼发育、心理健康及未来生育能力保存。先天性无睾症虽无法逆转,但通过规范管理可显著改善生活质量,避免并发症如骨质疏松或心理障碍。