唐氏筛查21三体综合征

2025.06.13 09:02

唐氏筛查21三体综合征是一种通过孕妇血液检测结合超声检查评估胎儿患21三体综合征风险的产前筛查方法。21三体综合征又称唐氏综合征，是由于胎儿第21号染色体多出一条导致的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形。唐氏筛查通过检测孕妇血清中的特定生化标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素计算风险值，为后续诊断提供依据。

唐氏筛查通常在孕15-20周进行，通过分析孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-人绒毛膜促性腺激素β-hCG和游离雌三醇uE3等指标，结合超声测量的胎儿颈项透明层NT厚度，综合评估风险。筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。高风险表明胎儿患21三体综合征的可能性较高，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊；低风险则提示概率较低，但仍需结合其他检查综合判断。唐氏筛查具有无创、安全、操作简便的优点，但作为筛查手段，其准确性并非百分之百，存在假阳性和假阴性的可能。

进行唐氏筛查前需准确核对孕周，因孕周计算错误可能影响结果准确性。孕妇需空腹或清淡饮食，避免剧烈运动。筛查结果需由专业医生解读，避免自行判断。若结果为高风险，不必过度焦虑，应配合医生进行后续检查。无创DNA检测准确性较高但费用较贵，羊水穿刺是确诊金标准但存在微小流产风险，需根据具体情况选择。孕期保持良好心态，定期产检，遵循医嘱，有助于保障母婴健康。

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