唐氏综合征和唐筛一样吗
2025.06.13 09:02唐氏综合征和唐筛并不相同，前者是一种染色体异常疾病，后者是筛查该疾病的检测手段。
唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于第21号染色体多出一条导致的先天性疾病，表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形。唐筛唐氏综合征产前筛查则是通过孕妇血液检测、超声检查等手段，评估胎儿患唐氏综合征的风险，属于产前筛查而非确诊方法。高风险结果需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确认。
进行唐筛需注意检测时间窗口，早期筛查通常在孕11-13周，中期筛查在孕15-20周。筛查结果仅为概率评估，并非最终诊断，需结合临床判断。高龄孕妇、家族遗传病史等高危人群应咨询医生，必要时选择更精准的检查方式。筛查存在假阳性或假阴性可能，需理性看待结果，避免过度焦虑。
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