小儿癫痫的检查项目有哪些

2025.09.11 19:33

小儿癫痫的检查项目包括脑电图检查、影像学检查、血液生化检查、尿液检查、基因检测。具体分析如下：

1.脑电图检查：脑电图是诊断癫痫的重要手段，通过记录大脑电活动捕捉异常放电。常规脑电图检查时间较短，可能无法捕捉到发作期异常，需结合动态脑电图或视频脑电图延长监测时间。发作间期脑电图可能出现棘波、尖波等痫样放电，但部分患者检查结果可能正常，需结合临床表现判断。

2.影像学检查：头部核磁共振或CT可排查脑结构异常，如肿瘤、发育畸形或出血等。核磁共振分辨率更高，能清晰显示海马硬化、皮质发育不良等微小病变。对于难治性癫痫，功能影像学如PET或SPECT可辅助定位致痫灶，为手术提供依据。

3.血液生化检查：通过检测电解质、血糖、肝肾功能等排除代谢性疾病或中毒。低钙、低镁、低钠等电解质紊乱可能诱发抽搐，需及时纠正。遗传代谢病如苯丙酮尿症也可通过血液筛查初步判断，必要时进一步做酶学分析。

4.尿液检查：尿液有机酸分析有助于诊断遗传代谢缺陷，如甲基丙二酸血症。部分代谢异常在血液指标正常时，尿液中已出现特征性物质。尿检还可排查药物或毒物摄入，尤其对突发抽搐且病因不明者具有参考价值。

5.基因检测：针对疑似遗传性癫痫或发育迟缓患儿，基因检测可明确致病突变。全外显子测序能筛查已知癫痫相关基因，如SCN1A、CDKL5等。阳性结果不仅有助于确诊，还可指导家族遗传咨询及个体化治疗。

检查需根据患儿年龄、发作特点及伴随症状选择，部分项目需多次复查以提高检出率。脑电图和影像学建议在发作后尽早完成，避免遗漏短暂异常。血液和尿液检查需空腹采集，确保结果准确。基因检测成本较高，通常在其他检查无明确结论时考虑。临床诊断需综合多项结果，避免单一检查的局限性。

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