小儿癫痫相关检查有哪些

2025.09.08 17:11

小儿癫痫相关检查包括脑电图检查、头颅影像学检查、血液生化检查、脑脊液检查、基因检测。具体分析如下：

1.脑电图检查：脑电图是诊断癫痫的重要手段，通过记录大脑电活动捕捉异常放电。常规脑电图检查时间较短，可能无法捕捉到发作期异常，需结合动态脑电图或视频脑电图延长监测时间。发作间期脑电图可能出现棘波、尖波等异常波形，发作期脑电图可明确放电起源与扩散方式。脑电图结果需结合临床表现综合判断，避免误诊或漏诊。

2.头颅影像学检查：头颅磁共振成像能清晰显示脑结构异常，如皮质发育不良、肿瘤或瘢痕等。计算机断层扫描对急性出血或钙化敏感，但分辨率较低。影像学检查有助于明确癫痫的潜在结构性病因，指导治疗选择。部分患儿需增强扫描或特殊序列以提高检出率，阴性结果不能完全排除结构性病变。

3.血液生化检查：血液检查包括电解质、血糖、肝肾功能等，可排除代谢紊乱或中毒导致的癫痫样发作。某些遗传代谢病可通过血氨、乳酸等指标筛查。检查结果异常需进一步明确病因，及时纠正代谢失衡。血液检查对鉴别非癫痫性发作具有重要意义，尤其针对婴幼儿或急性起病患儿。

4.脑脊液检查：通过腰椎穿刺获取脑脊液，分析细胞数、蛋白、糖等指标，辅助诊断中枢神经系统感染或炎症。脑脊液检查适用于发热伴癫痫发作或疑似脑炎的患儿。操作需严格无菌，注意颅内压升高风险。结果正常不能完全排除感染，需结合其他检查综合判断。

5.基因检测：针对难治性癫痫或疑似遗传性癫痫综合征，基因检测可明确致病突变。常见检测方法包括全外显子测序或癫痫相关基因包，阳性结果有助于指导治疗及遗传咨询。基因检测需结合家族史和临床表型解读，部分变异意义未明需谨慎判断。

检查前需充分评估患儿状态，避免诱发发作。部分检查需镇静配合，提前告知家长注意事项。结果解读需结合年龄、发作特征及发育情况，动态随访必要时重复检查。治疗方案应个体化，避免过度依赖单一检查结果。

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