周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院 三级甲等 儿科

婴儿足跟血筛查什么

2025.09.18 16:35

婴儿足跟血筛查主要用于检测新生儿是否患有某些先天性代谢疾病和遗传性疾病。通过采集足跟血样本,可以在早期发现潜在的健康问题,以便及时干预和治疗,避免或减轻疾病对婴儿生长发育的影响。

常见的筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常导致的疾病,若不及时治疗可能引发智力障碍。先天性甲状腺功能减退症会影响婴儿的神经系统和体格发育,早期补充甲状腺激素可有效改善预后。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症可能导致溶血性贫血,通过筛查可提前预防相关并发症。部分地区的筛查项目还包括地中海贫血、半乳糖血症等疾病。

筛查通常在婴儿出生后48小时至7天内进行,采血时需确保婴儿足跟清洁,避免感染。家长应配合医护人员完成筛查,并留意筛查结果通知。若结果异常,需尽快复查以明确诊断。即使筛查结果正常,家长仍需关注婴儿的生长发育情况,发现异常及时就医。筛查并非万能,部分疾病可能无法通过足跟血检测发现,因此定期体检和健康监测同样重要。