唐氏综合征高危是什么

2025.06.09 15:32

唐氏综合征高危指的是孕妇在产前筛查或检测中显示胎儿患有唐氏综合征的风险较高。唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的先天性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和多种发育异常。高危结果并不意味着胎儿一定患病，但需要进一步确诊检查以明确情况。

导致唐氏综合征高危的因素包括孕妇年龄偏大、既往生育过唐氏儿、家族遗传史或产前筛查指标异常。高龄孕妇尤其是35岁以上卵子染色体异常概率增加，是主要风险因素之一。血清学筛查、超声NT检查或无创DNA检测若显示高风险，需通过羊水穿刺或绒毛活检进行染色体核型分析以确诊。这些诊断性检查准确率高，但存在轻微流产风险，需谨慎权衡。

面对唐氏综合征高危结果，孕妇及家属应保持冷静，避免过度焦虑。及时咨询专业医生，详细了解后续检查的必要性、操作流程及潜在风险。确诊后需综合评估胎儿健康状况，结合家庭实际情况决定妊娠去向。孕期保持规律作息、均衡营养，避免接触辐射或致畸物质。遗传咨询有助于了解再发风险，为未来生育计划提供指导。社会支持与心理疏导同样重要，帮助家庭理性应对检测结果。

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