唐氏综合征的名称源于英国医生约翰·朗顿·唐JohnLangdonDown,其在1866年首次系统描述了这一疾病的临床特征。为纪念其贡献,医学界以姓氏Down音译为唐,结合综合征命名。这一术语并非源于地域或文化关联,而是对发现者的直接致敬。
约翰·朗顿·唐的研究首次将唐氏综合征患者的面部特征、智力障碍等典型表现归类为独立病症。尽管当时尚未发现病因,但这一分类为后续研究奠定基础。直到1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现该病与21号染色体三体现象直接相关,科学界才明确其遗传机制。唐的早期工作推动了医学界对染色体异常疾病的认知,名称沿用至今,成为国际通用术语。
使用唐氏综合征时需注意避免误解为与种族或地区相关。该病由染色体异常引起,与家族遗传、高龄妊娠等因素有关,但名称仅反映历史渊源。公众讨论中应强调科学事实,避免歧视性语言。医学领域推荐使用规范术语,确保信息传递的准确性,同时关注患者及家庭的尊严与权益。
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