佝偻病的诊断主要通过临床表现结合实验室检查和影像学检查综合判断。早期识别有助于及时干预,避免骨骼畸形等严重后果。
佝偻病的检查通常从病史和体格检查开始。医生会关注生长发育迟缓、骨骼变形如方颅、鸡胸、O型腿等典型症状。实验室检查中,血清钙、磷、碱性磷酸酶ALP和25-羟维生素D水平是重要指标。维生素D缺乏会导致血磷降低、ALP升高,而甲状旁腺激素PTH可能代偿性增高以维持血钙水平。影像学检查如X线可显示骨骼改变,常见于长骨干骺端,表现为杯口状膨大、骨骺线增宽或骨皮质变薄。
诊断时需注意与其他骨骼疾病鉴别,如肾性骨营养不良或遗传性低磷性佝偻病。婴幼儿、早产儿或母乳喂养未补充维生素D的群体风险较高。治疗前需明确病因,维生素D缺乏性佝偻病需补充维生素D和钙剂,而遗传或代谢异常需针对性处理。定期随访监测血钙、磷及骨骼恢复情况至关重要,避免过量补充导致高钙血症等不良反应。日常需保证充足日照和膳食营养,预防优于治疗。
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