佝偻病的诊断主要通过临床表现、血液检查和影像学检查综合判断。早期识别典型症状如骨骼畸形、生长迟缓,结合维生素D和钙磷代谢相关指标检测,配合X线检查骨骼特征性改变,可明确诊断。
展开来看,医生首先会观察是否存在方颅、鸡胸、O型腿等典型体征,同时关注易激惹、多汗等非特异性表现。实验室检查重点检测血清25-羟维生素D水平,若低于30nmol/L提示不足;血钙、血磷降低及碱性磷酸酶升高也是重要依据。X线检查手腕或膝关节可显示骨骺端增宽、杯口状变形或毛刷样改变,这些是佝偻病的特征性影像学表现。对于不典型病例,可能需进一步做基因检测以排除遗传性低磷性佝偻病等特殊类型。
诊断时需注意与软骨发育不良、成骨不全等骨骼疾病鉴别。婴幼儿出现反复骨折或严重骨骼畸形时,需评估是否合并肾性骨营养不良。治疗过程中应定期监测血钙、尿钙及维生素D水平,避免过量补充导致高钙血症。母乳喂养儿及早产儿属于高风险人群,建议在医生指导下预防性补充维生素D。影像学检查优先选择辐射量低的部位,减少对幼儿的潜在影响。
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